مننگومیلوسل

مننگومیلوسل که معمولا به عنوان اسپاینا بیفیدا بازشناخته می شود، یک ناهنجاری مادرزادی سیستم عصبی مرکزی است که با عوارض و مرگ و میر قابل توجهی همراه است. نقص لوله عصبی دو نوع است:

1. لوله عصبی باز، به این معنی که نقص یا اصلا پوشانده نشده و یا تنها با یک غشا پوشانده شده است و حدود ۸۰ درصد از تمام نقایص لوله عصبی را شامل می شود.
2. نقص لوله عصبی بسته، بدون نقص ظاهری است و معمولا ناشی از نقص در چربی استخوان یا غشای پوشاننده نخاع است.

میلومننگوسل شایع ترین نقص لوله عصبی باز است. مشخصه آن عدم بسته شدن لوله عصبی در ناحیه لومبوساکرال در طول رشد جنینی )هفته چهارم پس از لقاح( است که منجر به فتق مننژها و نخاع از میان مهره ها می شود.

اتیولوژی

بیشتر نقایص لوله عصبی باز به صورت پراکنده رخ میدهد؛ با این حال ریسک فاکتورهای متعددی با این بیماری مرتبط هستند. از جمله:

1. شرایط کروموزومی و ژنتیکی: وجود نقایص لوله عصبی در خانواده، تریزومی ۱۸ و ۱۳ ، سندروم مکل گرابر، سندروم Hard
2. آمنیوتیک باندها که تشکیل لوله عصبی طبیعی را مختل میکنند.
3. شرایط محیطی و قرار گرفتن مادر در آن: مصرف الکل، مصرف کافئین، سیگار کشیدن، آلودگی هوا، محصولات جانبی ضدعفونی کننده ها در آب آشامیدنی و آفت کش ها.
4. شرایط پزشکی مادر: شاخص گلیسمی بالا، عفونت دیابت بارداری، چاقی و استرس، سوء تغذیه مادر مانندکمبود فوالت، متیونین، زینک، ویتامینC ،ویتامین B12 و کولین.
5. داروهای مورد استفاده مادر: آنتاگونیست های مختلف اسید فولیک مانند والپروئیک اسید، کاربامازپین و متوتروکسات.

پاتوفیزیولوژی

بسته نشدن لوله عصبی منجر میشود که این لوله عصبی در معرض مایع آمنیوتیک قرار گیرد و نورون ها به مرور زمان به علت سمیت ناشی از مایع آمنیوتیک آسیب ببیند. بسته شدن ناموفق لوله عصبی و آسیب عصبی در رحم به عنوان یک فرآیند “Two-hit“  توصیف می شود.

هیستوری و فیزکال

تشخیص در یک نوزاد تازه متولد شده معمولا به علت وجود یک ضایعه آشکار در پشت می باشد و کیسه ای پوشیده از غشا شامل مایع مغزی نخاعی و بافت عصبی دیده می شود. ویژگی های بالینی میلومننگوسل به موارد زیر بستگی دارد:

1. سطح درگیری نخاعی
2. وجود هیدروسفالی
3. ناهنجاری های مغزی مرتبط

نوزادان ممکن است تا شش هفتگی بدون علامت بمانند. در حضور هیدروسفالی، علائم بالینی افزایش فشار داخل جمجمه ممکن است وجود داشته باشد. اختلال در عملکرد حسی حرکتی و اسفند تر به سطح ضایعه بستگی دارد. عملکرد روده و مثانه تقریباً در ۹۷ درصد از جمعیت مبتال اسپینابیفیدا مختل می شود. به دلیل از دست دادن عملکرد عضلات چهار سر ران و ایلئوپسواس، مشکلات حرکتی رایج است و معمولا با افزایش سن پیشرفت می کند. اکثر افراد مبتلا به میلومننگوسل و فلج کامل و از دست دادن حس در اندام تحتانی در زیر سطح ضایع دارند. اسپاینا بیفیدا همچنین می تواند با ناهنجاری بودکیاری II همراه باشد.

درمان

جراحی جنین به طور موثری در درمان میلومننگوسل رایج شده است. مطالعات حیوانی نشان داده است که بسته شدن داخل رحمی ضایعه میلومننگوسل از آسیب پیشرونده داخل رحمی بافت عصبی به دلیل قرار گرفتن در معرض مایع آمنیوتیک جلوگیری می کند. در یک کارآزمایی کنترل تصادفی، برای مقایسه اثربخشی جراحی های قبل و بعد از تولد مشخص شد که اثربخشی جراحی قبل از تولد به طور مشهودی بیشتر است. این کارآزمایی نشان داد که کودکانی که تحت عمل جراحی قبل از تولد قرار گرفته اند رشد ذهنی و عملکرد حرکتی آنها در ۳۰ ماهگی بهبود یافته است.

هنگامی که نوزاد متولد می شود ارزیابی دقیق ضایعه باید در حالی که نوزاد در حالت لترال یا دراز کشیده است انجام شود. برای جلوگیری از حساسیت به التکس باید از دستکش های غیر التکس استفاده شود. در جراحی بعد از زایمان باید بستن میلومننگوسل به طورایده آل در ۴۸ ساعت بعد از تولد انجام گیرد تا خطر عفونت کاهش یابد. دربیماران مبتلا بودکیاری II، برای کاهش فشار ساقه مغز و مخچه المینکتومی فشاری دهانه رحم فوقانی مورد نیاز است. در بیماران مبتلا به اختلال عملکرد ادراری کاتتریزاسیون روزانه باعث کاهش استاز ادرار و در نتیجه کاهش عفونت ادراری می شود. یک پیگیری ارتوپدی باید برای ارزیابی و مدیریت عوارض مرتبط مانند ساختارها و اسکولیوز ترتیب داده شود.

ترمیم میلوملنگوسل پس از زایمان ابتدا با قرار دادن بیمار در وضعیت مناسب و تحت بیهوشی عمومی انجام می شود. پس از استریل کردن ناحیه، یک برش از ضایعه نخاعی انجام می شود تا زمانی که دورا قابل مشاهده شود. سپس کیسه دورال به سمت بالا بر میگردد وPlacode عصبی در کانال دورال قرار میگیرد. ضایعات کوچک با ترمیم اولیه قابل پوشش هستند ولی میلومننگوسل به اندازه بزرگ می تواند نیازمند به ترمیم فلپ یا پیوند باشد. در ادامه لازم است تصویربرداری رادیولوژیک برای بررسی سایر ناهنجاری های مرتبط انجام شود.

منبع مورد استفاده: سایت Pubmed