بیماری فیبروز دیسپلازی

تعریف:

این بیماری ناشی از جهش های فعال کننده سوماتیک پسا_زیگوتیک در ژن GNAS است، که منجر به فعالسازی سازنده آدنیلیل سیکلاز و افزایش سطح AMP حلقوی میشود. که در مسیرهای سیگنال دهی پایین دست عمل میکند و باعث میشود که استخوان طبیعی با بافت فیبری و استخوان غیرطبیعی Woven bone جایگزین شود.

سیر بیماری:

بیماری فیبروز دیسپلازی یک اختالل در تکامل و ساخته شدن، استخوان می باشد که براساس گرفتاری تعداد استخوان ها به فرم منواستئوتیک و پلی استئوتیک تقسیم میشود و اگر درگیری پوستی به صورت ماکول های پیگمانته و بلوغ زودرس و گاهی اختلالات اندوکرین مانند سندرم کوشینگ و هیپرتیروئیدی و آکرومگالی بهمراه درگیری استخوانی باشد سندرم آلبریت خوانده می شود.

اتیولوژی:

اتیولوژی بیماری ناشناخته است و فرم منواستئوتیک از همه انواع دیگر شایعتر است. فرم های ساده بیماری هر دو جنس را یکسان گرفتار میکنند اما سندرم آلبریت در جنس مونث شایعتر است. بیماری تدریجا پیشرفت می نماید و گاهی علائم تا حدود سی سال طول میکشد. استخوان هایی که درگیر می شوند عمدتا استخوان های دراز در ناحیه اپی فیزومتافیز می باشند اما استخوان های دیگر نیز می توانند گرفتار شوند.

تشخیص:

تشخیص دیسپلازی فیبروز معمولا با استفاده از رادیوگرافی ساده است. در عکس استخوان، نواحی از تیره شدن استخوان دیده می شود. گاهی استخوان متورم شده و گاهی تغییر شکل استخوان در عکس دیده می شود.

ممکن است پزشک معالج ار سی تی اسکن یا ام آر آی برای کمک به تشخیص استفاده کند. تغییرات هورمونی را میتوان با آزمایشات خون کشف کرد.

ممکن است برای تشخیص بیماری نیاز به بیوپسی یا نمونه برداری از تومور وجود داشته باشد.

تشخیص افتراقی:

مهمترین تشخیص افتراقی آن هیپرپاراتیروییدی است.

یافته های تصویربرداری:

کیست های استخوانی در متافیز و دیافیز استخوان مشاهده می شود و نمای xray در شیشه مات ایجاد میکند.

در اسکن استخوان افزایش جذب وجود دارد.

ممکن است چماقی شدن استخوان فمور در این بیماران رخ دهد.

درمان:

در ضایعات کوچک و بی علامت، درمان الزم نمی باشد.
اگر دفورمیتی شدید باشد، استئوتومی اندیکاسیون دارد.
درمان با بیس فسفونات میتواند در بهبود عملکرد، کاهش درد و کم کردن احتمال شکستگی کمک کند.
جراحی برای بیوپسی تشخیصی، اصالح دفورمیتی ها، جلوگیری از شکستگی پاتولوژیک و ریشه کن کردن آسیب های علامت دار اندیکاسیون دارد.

استفاده از cancellous graft و bone graft بهتر از cortical graft است چون کیفیت فیزیکی بهتری دارد.